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中国首次破解亚裔人种食管鳞癌高发“暗号”

  中新网上海1月4日电 (记者 陈静)中国是食管癌高发国家病例数占全球50%且九成病理类型为鳞癌;而美国食管癌发病率则很低且病理类型以腺癌为主。  中新网上海1月4日电 (记者 陈静)中国是食管癌高发国家病例数占全球50%且九成病理类型为鳞癌;而美国食管癌发病率则很低且病理类型以腺癌为主。食管癌发病率和病理类型差异为何如此大?
  复旦大学附属肿瘤医院4日披露历经6年寻觅研究该院放射治疗中心赵开心教授课题组找到了中国食管鳞癌患者的基因特点和遗传学背景并首次发现了导致中国等亚裔人种食管鳞癌发病风险高的首要原因nfe2l2基因的胚系突变发生风险较其他人种更高。

  
  据介绍课题组尝试从根源着手分析人体细胞内的遗传物质dna(基因)进而挖掘不同人种食管癌的基因差别。期间课题团队绘制出中国食管鳞癌基因图谱;之后将该图谱中的数据与美国肿瘤和癌症基因图谱(tcgathe cancer genome atlas)数据库中的食管鳞癌数据进行对照分析 终极找到致使两个不同人种之间食管癌发病和病理类型差异的元凶。
  本项研究首次发现中国等亚裔人种nfe2l2基因的胚系突变显着更高是美国白人人种的3倍。

  据赵开心介绍这种nfe2l2基因能保护细胞避免发生氧化损伤从而降低潜在的癌变风险;一旦该基因发生突变将减弱对细胞的保护功能。因此胚系突变比例高使得国人细胞的氧化损伤风险高发生癌变的风险相应升高。
  医院方面表示这样的新发现使食管癌的早期筛查和预防干预成为可能。在赵开心教授看来挖掘出不同人种的基因差异可为中国食管癌的预防、筛查和早期诊断提供基础。

  这位专家指出如果能在中国人中筛查出nfe2l2基因胚系突变的人群并进行预防性干预将使食管癌的预防和早期筛查成为可能。
  此外以基因为靶点的靶向治疗药物在食管癌的治疗中借题着日益首要的作用。赵开心指出如能根据基因突变特点开发出针对nfe2l2基因的靶向药物将为治愈此类食管癌患者提供更多机会。
  据透露权威科学杂志《nature》子刊《nature communications》已在线发表了这项研究。